Per gli scienziati, il loro è un caso speciale: due fratellini che hanno una mutazione unica al mondo in un gene chiave. Ai piccoli è stata diagnosticata una rara forma genetica di diabete autoimmune nelle prime settimane di vita. E da lì sono partiti una serie di approfondimenti. Il loro Dna è finito sotto la lente e studiarli ha aiutato un gruppo di ricercatori ad acquisire nuove conoscenze che potrebbe risultare strategiche per far progredire la ricerca di nuovi trattamenti per il diabete di tipo 1, malattia che dura tutta la vita, in cui le cellule immunitarie del paziente distruggono erroneamente le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas.
Il diabete autoimmune con esordio clinico nella primissima infanzia è raro e può derivare da una varietà di varianti genetiche. Tuttavia, ci sono molti casi senza una spiegazione genetica nota. Inoltre, alcuni pazienti affetti da cancro trattati con una categoria di immunoterapia nota come inibitori del checkpoint immunitario – che prendono di mira lo stesso percorso in cui è stata trovata la mutazione dei fratellini – sono inclini a sviluppare il diabete autoimmune. Il motivo per cui solo questa categoria di immunoterapia antitumorale può scatenare il diabete autoimmune non è ben compreso. La nuova ricerca, pubblicata sul ‘Journal of Experimental Medicine’, punta a fare luce su questi aspetti.
L’università di Exeter nel Regno Unito offre test genetici gratuiti in tutto il mondo per i bambini a cui è stato diagnosticato il diabete prima dei 9 mesi. Quando i ricercatori hanno testato i due fratellini, protagonisti dello studio, non è stata identificata alcuna mutazione nota fra le cause della malattia. Il team ha quindi eseguito il sequenziamento dell’intero genoma per cercare cause precedentemente sconosciute di diabete autoimmune. E ha trovato una mutazione nel gene che codifica PD-L1. Gli scienziati hanno ipotizzato che questa potesse…
Fonte www.adnkronos.com 2024-04-21 06:59:36
