Si chiama Pcsk9 ed è il gene coinvolto nella regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue. Alcune varianti mutate di questo gene causano l’ipercolesterolemia familiare: una condizione genetica rara caratterizzata dal rischio elevato di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come infarto e ictus, anche in giovane età. Un team di scienziati italiani ha messo a punto una strategia per spegnere il gene difettoso senza modificare il Dna, dimostrando per la prima volta in vivo – in un organismo modello – l’efficacia a lungo termine di questo approccio terapeutico avanzato che, appunto, spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita.
Il primo studio i ricercatori lo hanno fatto sul gene responsabile dell’ipercolesterolemia e si è guadagnato le pagine della rivista ‘Nature’. Ma altri potrebbero seguirne, visto che la strategia potrebbe servire anche per altre malattie. Dopo l’editing genetico (una modifica mirata della sequenza di Dna di un gene), dunque, arriva quello ‘epigenetico’: la possibilità di modulare il livello di attivazione di un gene senza intervenire sulla sua sequenza. A firmare il lavoro è l’équipe di Angelo Lombardo, responsabile del Laboratorio di Regolazione epigenetica e modificazione mirata del genoma all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano e professore all’università Vita-Salute San Raffaele (UniSr).
Nel mirino degli scienziati Pcsk9. “In alcuni pazienti con la malattia, il gene è più attivo del normale e questo comporta una minor efficacia delle cellule del fegato nel ‘catturare’ il cosiddetto colesterolo cattivo, Ldl. La conseguenza è un innalzamento dei livelli di colesterolo nel sangue, a sua volta responsabile dell’aumento di rischio cardio-vascolare”, spiega Lombardo. In clinica sono già arrivate alcune terapie che puntano a inattivare questo gene in pazienti con ipercolesterolemia familiare, tra…
Fonte www.adnkronos.com 2024-02-28 16:51:44
