Nel 2023 l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con la sua attività di ricerca ha identificato 18 nuovi geni-malattia. Un passaggio importante per i pazienti colpiti da malattie rare. “Il primo obiettivo è” infatti porre fine all’odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento”, spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito della struttura sanitaria della Santa Sede, in vista della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare che si celebrerà il 29 febbraio.
L’ospedale, sempre nel 2023, ha seguito più di 18mila bambini e adolescenti, che sono stati inseriti all’interno delle Rete regionale malattie rare del Lazio. Mercoledì 21 febbraio si terrà un convegno online insieme all’Osservatorio malattie rare (Omar) e a Orphanet-Italia per discutere l’impatto della ricerca genetica sui malati rari. La rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche e il lavoro svolto dalle unità di ricerca di Citogenomica traslazionale e di Genetica molecolare e Genomica funzionale del Bambino Gesù, spiegano dall’ospedale, hanno permesso l’individuazione dei 18 nuovi geni-malattia. Gli esperti sono così riusciti a dare una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano prive di un inquadramento.
“Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire – spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e delle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico. Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisione che mira a contrastare gli…
Fonte www.adnkronos.com 2024-02-19 13:04:59
