Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l’anemia di Fanconi – malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della produzione di cellule del sangue, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori – sarà possibile grazie i ricercatori dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che hanno identificato la ‘firma epigenetica’ di questa patologia: una sorta di impronta digitale molecolare riferita al processo che influenza le modalità con cui le cellule leggono le istruzioni del Dna. Il miglioramento della diagnosi, sottolineano dall’Irccs, rappresenta il punto di partenza per una presa in carico tempestiva che possa orientare la famiglia verso terapie specifiche ed efficaci.
L’anemia di Fanconi è una malattia rara che colpisce una persona su 200mila ogni anno, spiega una nota. Si tratta della condizione genetica più comune associata a insufficienza funzionale del midollo osseo ed è spesso accompagnata da malformazioni congenite e da una predisposizione allo sviluppo di tumori (su tutti leucemie e neoplasie epiteliali). Ad oggi sono stati identificati più di venti geni responsabili dello sviluppo di questa malattia, che varia molto nei sintomi e nell’età di insorgenza, rendendo spesso la diagnosi particolarmente complessa.
La conferma diagnostica dell’anemia di Fanconi avviene oggi tramite un test specifico (Deb test) diretto a evidenziare le caratteristiche fragilità cromosomiche correlate alla malattia. Tale test si associa a un’analisi genomica, quando sussiste un sospetto clinico. Questo approccio può incontrare difficoltà dovute alla sensibilità dei metodi attuali e alla necessità di competenze specializzate per l’nterpretazione dei risultati. Inoltre, il processo richiede alcune settimane prima di ottenere un risultato che, in alcuni casi, potrebbe non essere definitivo ai fini della diagnosi. Ora, grazie a uno studio internazionale coordinato da…
Fonte www.adnkronos.com 2023-10-30 16:38:11
