I pazienti, ‘screening neonatale per lisosomiali è vera svolta’

“Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come quelle metaboliche ereditarie, ha un impatto innegabile sulla vita dei pazienti: vuol dire essere presi in carico al momento giusto, con la certezza di protocolli che garantiscono il miglior sviluppo possibile, uno sviluppo sano al paziente”. Così Niko Costantino, Head Public Affairs Cometa Asmme – Associazione studio malattie metaboliche ereditarie, durante la presentazione del report dell’Istituto AstraRicerche con le esperienze di ‘best practice’ di due regioni – Veneto e Toscana – illustrato oggi nell’ambito della seconda edizione di ‘Raro chi trova’, iniziativa promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf), Associazione italiana Gaucher (Aig), Associazione italiana mucopolisaccaridosi (Aimps) e appunto Cometa Asmme.

“Quando una malattia genetica non ha uno screening neonatale – rimarca Costantino – c’è un vuoto nella pianificazione della propria vita, una aleatorietà della propria condizione, l’impossibilità di fare piani a lungo termine”. “Nella malattia di Fabry – spiega Stefania Tobaldini, presidente Aiaf – il paziente sopravvive alla nascita, ma con una diagnosi neonatale si eviterebbe di peregrinare in modo inutile: sapendo cosa si ha, prima di tutto si cresce con consapevolezza e si possono programmare i controlli da fare. Se conosci la patologia, non la subisci, diventi paziente attivo e la puoi gestire dal punto di vista emotivo. Inoltre, si evitano visite superflue e si eseguono solo i controlli mirati: la diagnosi precoce rappresenta quindi un risparmio”. “Si ha inoltre la possibilità di iniziare le terapie non appena il medico lo ritiene necessario”.

Lo screening neonatale “porterebbe a innalzare l’aspettativa di vita, migliorare la qualità della vita e cambiare l’aspetto psicologico del paziente – sottolinea Tobaldini -…