“Le quattro principali patologie da accumulo lisosomiale – malattia di Fabry, di Pompe, di Gaucher e mucopolisaccaridosi di tipo primo – sono malattie rare genetiche ma frequenti nel nostro territorio. Il ritardo diagnostico ne pregiudica il risultato terapeutico, fondamentale lo screening neonatale che però è limitato a poche aree geografiche. Non c’è un motivo per non inserire queste patologie nello screening neonatale esteso”. Così Alberto Burlina, direttore Uoc di malattie metaboliche ereditarie, Aou di Padova, a margine della presentazione della seconda edizione di ‘Raro chi trova’, iniziativa promossa a Roma da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf), Associazione italiana Gaucher (Aig), Associazione italiana mucopolisaccaridosi (Aimps) e Cometa Asmme, Associazione studio malattie metaboliche ereditarie.
“Nel 2015 la Regione Veneto – ricorda Burlina – ha deliberato una legge per l’inizio dello screening neonatale esteso per queste quattro patologie. Ad oggi nel Triveneto abbiamo screenato più di 250mila neonati. Si tratta della casistica più importante d’Europa. Quello che colpisce dai dati emersi è la frequenza dei casi con 1 neonato affetto ogni 4mila nati. Da qui, l’importanza dello screening per arrivare precocemente alla diagnosi”. Un “altro dato”, altrettanto importante, “ci dice che questi neonati riconosciuti hanno potuto iniziare un percorso terapeutico complesso, basato sia sull’infusione dell’enzima mancante sia, in alcuni casi, l’utilizzo del trapianto del midollo osseo con risultati che direi stupefacenti rispetto alla gravità della patologia”.
Per quanto riguarda la mucopolisaccaridosi di tipo primo “siamo riusciti a sottoporre a trapianto entro i primi 6 mesi di vita alcuni pazienti che ora sono totalmente normali – assicura l’esperto -. In merito alla malattia di Pompe, che dava una gravissima…
Fonte www.adnkronos.com 2023-03-29 11:59:13
